Ataxia telangiectasia (A-T) é uma doença genética, autossômica recessiva, ainda incurável. Embora a A-T seja doença multi-sistêmica, as manifestações variam enormemente de paciente para paciente, sendo as telangiectasias (vasos sanguíneos dilatados na conjuntiva) um dos sinais clássicos da doença. Contudo, nem todos os portadores possuem telangiectasias. Outras manifestações observadas são o atraso motor e dificuldade na marcha, que geralmente começa após o primeiro ano de vida, aliado a movimentos desordenados da cabeça e tronco, fala enrolada (pastosa), salivação excessiva, e imunodeficiência. Mas isso não tudo, crianças A-T têm outras coisas em comum. São crianças cheias de vida, amáveis e incríveis. Embora alguns médicos digam coisas sombrias, a doença não é propriamente uma condenação à morte. As pesquisas realizadas nos últimos cinco anos foram essenciais para tornar a A-T uma doença melhor compreendida pelos médicos e cientistas, aumentando consideravelmente a qualidade de vida e especialmente a sobrevida desses pacientes.
Associação brasileira de pais e amigos da Ataxia-Telangiectasia
